PONENCIA 030: FIBROSIS QUISTICA: REVISIÓN

FIBROSIS QUÍSTICA (FQ): REVISIÓN



"María Rebeca González; bebekita_@hotmail.com
FACULTAD DE MEDICINA
BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA


RESUMEN

Es una enfermedad genética y hereditaria, que provoca que algunas glándulas exocrinas produzcan secreciones anormales que pueden causar daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado, al tracto digestivo y aparato reproductor. Esta enfermedad, se manifiesta cuando el individuo posee dos genes anormales uno del padre y otro de la madre. En caso de que sólo tenga un gen anormal, sólo será portador de la enfermedad y los síntomas serán imperceptibles, es decir, tendrá una vida completamente normal.
Dorothy Andersen fue la primera investigadora en definir la FQ (denominada, por aquel entonces, "fibrosis quística del páncreas"), y en correlacionarla con los trastornos pulmonares e intestinales prominentes; Esto al publicar un artículo titulado Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study en la revista American Journal of Diseases of Children.
La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión, y la reproducción. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez.

El diagnóstico de FQ se realiza por exámenes clínicos y de laboratorio.Ante un paciente con historia familiar o datos clínicos sospechosos se debe realizar el test del sudor. En caso de prueba positiva el diagnóstico se confirma. En casos dudosos o para completar el estudio se realizan estudios genéticos.
El tratamiento del paciente con FQ estará a cargo de varios médicos especialistas, además, los pacientes deben recibir una atención regularizada. En cada revisión se debe realizar una valoración objetiva del grado de afectación de los diferente órganos y sistemas con diferentes sistemas de puntuación, clínico, radiológico, funcional, etc.Como el 85% de los pacientes tienen falta de enzimas pancreáticas, se requiere tratamiento con éstas enzimas de forma sustitutiva. Si se produce falta de absorción de vitaminas liposolubles los enfermos requieren suplementos vitamínicos diarios, A, D, K y E y además la mayoría requiere una dieta con más calorías que los individuos normales.

La FQ es, entre las personas de ascendencia europea, la más frecuente de las enfermedades autosómicas recesivas potencialmente fatales. Se estima que una de cada 25 personas de ascendencia europea y una de cada 29 personas de ascendencia askenazí son portadores de una mutación de fibrosis quística. Aunque es menos común en estos grupos, aproximadamente uno de cada 46 hispanoamericanos, uno de cada 65 africanos y uno de cada 90 asiáticos son portadores de al menos un gen anormal.