PONENCIA 032 HIPERCOLESTEROLEMIA FANILIAR REVISIÓN

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: REVISIÓN

José Luís Ceballos Niño: chuches_jl@hotmail.com
Gerardo Camacho Espinosa
Jorge Omar Flores Arévalo
Ismael Olivares García
FACULTAD DE MEDICINA
BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA


Hipercolesterolemia familiar: RESUMEN
Es una afección que se transmite de padres a hijos en la cual una persona tiene altos niveles de colesterol "malo" (lipoproteína de baja densidad o LDL) desde el nacimiento. Esta afección puede causar ataques cardíacos a temprana edad.
En estos casos el nivel de colesterol se sitúa entre los 300 y 500 miligramos por decilitro (mg/dl). La consecuencia de este trastorno es el desarrollo de enfermedad coronaria precoz, que en los hombres aparece entre la cuarta y quinta década de vida, y en las mujeres se manifiesta una década más tarde.
La hipercolesterolemia familiar es causada por un defecto genético en el cromosoma 19, lo que hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar el colesterol LDL del torrente sanguíneo. Esto provoca niveles permanentemente altos de LDL en la sangre, lo cual lleva a que se presente ateroesclerosis a temprana edad.
La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Un individuo que hereda una copia del gen se considera heterocigoto.
En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Los individuos que heredan ambos genes se consideran homocigotos. La hipercolesterolemia familiar homocigota es mucho más severa. Los niveles de colesterol pueden exceder los 600 mg/dL, lo que incrementa enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.
Los síntomas que se pueden presentar abarcan:
Depósitos cutáneos grasos y ricos en colesterol (xantomas)
Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
Dolor de pecho ( angina) asociado con una arteriopatia coronaria
Obesidad
Las personas con dos copias del gen defectuoso desarrollan depósitos cutáneos grasos sobre codos, rodillas, glúteos, tendones y alrededor de la córnea del ojo.